Бесплодие, сложности с беременностью, рождение недоношенных детей с патологиями, все это может стать следствием генетических аномалий в геноме родителей или малыша. В этой статье расскажем о генетических исследованиях, особенностях их проведения и о том, нужно ли бояться таких процедур.
Планирование беременности
Мнение, что любое генетическое отклонение можно определить на глаз, многими воспринимается за чистую монету. В реальности изменения (мутации) в гене могут обнаруживаться у каждого человека. Тогда почему нам не диагностируют патологии? Это обусловлено наличием второй копии, не имеющей подобных мутаций.
Возникновение хромосомной патологии связано с этапом, когда мутация у половых партнеров присутствует в одном и том же гене. Среди часто встречаемой наследственной патологией можно назвать спинальную мышечную атрофию (СМА) и кистозный фиброз (муковисцидоз). Выявление мутаций в генах может фиксироваться примерно у каждого тридцать пятого человека на планете. Благодаря тщательному планированию, генетическим анализам, диагностике генетического материала эмбриона, может быть предотвращено рождение больного ребенка.
Одним из анализов при планировании беременности является кариотипирование. Кариотип представляет собой различные особенности генома человека (это количество, форма, размеры и другие особенности хромосом). Сбалансированные перестройки хромосом могут быть исключены по результатам проведения анализа. Подобные изменения как раз и становятся причиной бесплодия, они приводят к проблемам, связанным с внезапным прерыванием беременности и рождением больных детей. После сдачи анализа крови, можно получить достоверные результаты.
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)
Применение данной диагностики в цикле ЭКО позволяет оценивать генетическое здоровье эмбрионов еще до момента перенесения их в матку женщины.
В настоящий момент метод экстракорпорального оплодотворения рекомендуется как бесплодным парам, так и людям, которые имеют высокую долю вероятности рождения у них больного ребенка.
В рамках преимплантационного генетического тестирования эмбрионов могут быть исключены не только моногенные заболевания наследственного характера, но и хромосомные аномалии. Данные виды исследований являются отдельными, но при наличии показаний они могут быть совмещены.
Хромосомные патологии и заболевания наследственного характера.
По данным росстата дети с хромосомными аномалиями гораздо чаще рождаются у женщин, после 30 лет. Однако, рождение ребенка с синдромом Дауна (при котором в 21-ой паре хромосом имеется три пары копий вместо двух) для молодых женщин не является исключением из правил. Качество половых клеток у мужчин тоже снижается с возрастом. Сперматозоиды мужчин старше 39 лет все чаще характеризуются фрагментацией ДНК.
Пары, у которых было выявлены дефектные гены по результатам кариотипирования, или пары, имеющие ребенка с хромосомной патологией, могут пройти преимплантационное генетическое тестирование перед ЭКО. При подсадке осуществляется перенос только здоровых эмбрионов.
Имеется ли опасность от процедуры ПГТ?
Будущие мамы часто тревожатся по поводу последствий проведения исследований, которые призваны давать оценку генетическому здоровью плода. Исследования эмбриона проводится с помощью только 4-5 клеток на ранней стадии развития (на 5 день). При этом родители будут уверены в рождении генетически здорового малыша.
Генетическое тестирование плода во время беременности
Далеко не каждый анализ во время беременности требует вмешательства хирургического характера. Для выявления генетических патологий у будущего малыша используется неинвазивный пренатальный тест по крови матери, проводящийся с 9 недель. При этом исследовании исключается любой контакт с малышом. Поэтому его можно назвать совершенно безопасным, точность результатов 99,9%.
Подобное тестирование рекомендуется всем беременным, у которых в результате скрининга был выявлен высокий уровень риска по синдрому Дауна, например. Зачастую НИПТ назначается и парам, не имеющим каких-либо осложнений, с той целью, чтобы убедиться в генетическом здоровье ребенка.
Применение инвазивных процедур для диагностики может быть обусловлено только серьезными медпоказаниями. Разные сроки беременности могут предусматривать врачебную рекомендацию по проведению процедур биопсии ворсин хориона, амнио- или кордоцентеза, которые совершаются под тщательным ультразвуковым контролем.
Разумеется, никто полностью не гарантирует отсутствия различных осложнений, однако риск их получения является относительно невысоким. К примеру, прерывание беременности после исследования околоплодных под, которые получаются через прокол иглой брюшной стенки равняется 0,3-2%. Следует также отметить, что прерывание беременности на данном сроке в среднем фиксируется в одном из ста случаев.
